Cuauhtémoc.-Este 9 de Mayo, individuos y familias alrededor del mundo se están uniendo a través de las redes sociales para cocientizar, enseñar y celebrar a sus seres queridos, afectados con el Síndrome Cornelia de Lange. Familias de Cuauhtémoc y la región están realizando también de manera intensa esta campaña de concientización.

El Síndrome Cornelia de Lange es una enfermedad genética, la mayoría de las veces ocurren mutaciones “de novo” o espontáneas y en otros casos menos comunes puede heredarse ligada al cromosoma X. Si bien en algunos casos los signos son más clásicos e identificables, en otros puede demorarse el diagnóstico.

El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por: Retraso de crecimiento pre y postnatal.

Rasgos faciales como: Microcefalia (cabeza pequeña), Nariz pequeña y con narinas antevertidas. Sinofridia (cejas unidas), pestañas largas y rizadas. Labios delgados con comisuras hacia abajo, filtrum largo (espacio más grande entre el labio superior y la nariz). Es frecuente el hirsutismo (aumento del vello corporal). Pero, lo realmente característico son las alteraciones de las extremidades, que por lo general afectan más a las superiores y de forma asimétrica, van desde manos pequeñas hasta ausencia de la mano o monodactilia.

Los pies también son pequeños. Retraso intelectual (de leve a severo), dificultades en el comportamiento y comunicación. Reflujo gastroesofágico, en la gran mayoría de los casos. Alteraciones cardíacas. Convulsiones.

Ademas, problemas visuales u otras manifestaciones oculares como ptosis palpebral (párpados caídos), lagrimales obstruidos, entre otras. Pérdidas de audición.

La expectativa de vida no está disminuida y se relaciona a las complicaciones por malformaciones cardíacas, falta de tratamiento del reflujo esofágico (por ejemplo neumonías aspirativas), entre otras.

Las personas con CDLS son poseedores de gran fuerza. Luchadores a pesar de todas las probabilidades; A pesar del dolor, las enfermedades y las frustraciones, que la mayoría de nosotros solo podemos imaginarnos.

Son acaparadores de corazones. El pícaro brillo de sus ojos hace sonreír, y una risa contagiosa, todo garantizado para conquistarte. Su agudo sentido del humor y el amor por las bromas nunca dejan de deleitarte. Si bien los problemas sensoriales a menudo evitan demostraciones de afecto, hace que los raros abrazos y besos parezcan aún más preciosos.

Son amantes de los espejos y las luces, la música y el movimiento; a menudo giran y bailan a su ritmo interno.

Son coleccionistas de tesoros: zapatos, cintas para el pelo, utensilios y todo tipo de probabilidades y extremos. Custodia en mochilas y cajas, manteniéndolas cerca del corazón y de la mano. Son organizadores y clasificadores; Amantes de los horarios y el orden, la calma y la tranquilidad.

Son observadores atentos; observando el mundo a través de las miradas de reojo, asimilándolo todo sin parecer … solo para sorprenderte más tarde con lo que saben. ¡Nada se pierde! Los detalles más minuciosos, la mecánica, el “cómo” de las cosas son una fuente de fascinación y humor. Un rompecabezas o widget le intrigará, mientras que un golpe repentino de un dedo o un dedo del pie puede provocar una carcajada.

Son inteligentes y adaptativos; solucionadores de problemas. Si lo convencional no funciona, entonces no convencional está bien, ¡gracias! A pesar de la dificultad o la incapacidad para hablar, encuentran formas de comunicarse ya sea a través de signos, gestos, sonidos, tacto o simplemente una mirada. Poseen una sabiduría que a menudo es desmentida por esta falta de expresión. Sin embargo, solo hay que mirarlos a los ojos para darse cuenta de las profundidades de sus almas.

Son curiosos y traviesos; peculiar e impredecible Al mismo tiempo, pueden volverte loco, romper tu corazón y evocar profundidades de amor que no sabías que tenías. Te robarán el corazón … ¡junto con tus lentes!

Coleccionistas de tesoros, poseedores de milagros, acaparadores de corazones. Conocer a una persona con CDLS es ser tocado por el amor. Apoya difundiendo este mensaje entre tus familiares y amigos, para que más personas puedan entender este síndrome.